Se trata de un tipo raro de demencia que afecta diversos aspectos de la cotidianeidad de los pacientes. Cuáles son los retos que deben enfrentar y por qué un diagnóstico preciso es vital para acceder a cuidados y tratamientos adecuados
Cuando la enfermedad de Alzheimer comienza en la edad adulta, es más probable que se trate de un diagnóstico erróneo. Esta forma inusual de la enfermedad de Alzheimer afecta el trabajo, las finanzas y la familia.
La enfermedad de Alzheimer de aparición temprana es una clase poco común de demencia que afecta a personas menores de 65 años. Esta afección también recibe el nombre de demencia presenil de Alzheimer.
La mayoría de las personas con enfermedad de Alzheimer tienen 65 años o más.
Antecedentes familiares de la enfermedad
En la mayoría de las personas con enfermedad de Alzheimer de aparición temprana, la causa no está relacionada con un único gen. Los investigadores no saben con seguridad por qué algunas personas tienen la enfermedad a una edad más temprana que otras.
Los factores de riesgo de la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana incluyen los antecedentes familiares de la afección. Tener el padre, la madre o un abuelo o abuela con alzhéimer de aparición temprana aumenta el riesgo de tener la enfermedad. Sin embargo, tener antecedentes familiares de la enfermedad no significa que necesariamente desarrollarás la enfermedad.
Genes que causan la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana
La enfermedad de Alzheimer de aparición temprana causada por una mutación genética, un error específico en un gen, es menos común. Las mutaciones genéticas pueden transmitirse del padre o la madre a los hijos.
Tres genes diferentes pueden tener una mutación que causa enfermedad de Alzheimer de aparición temprana: APP, PSEN1 o PSEN2. Es probable que una persona que herede al menos una copia de un gen mutado presente enfermedad de Alzheimer antes de los 65 años.
Aproximadamente el 11 % de las personas con enfermedad de Alzheimer de aparición temprana son portadoras de una mutación genética que causa la enfermedad. Sin embargo, de todas las personas con enfermedad de Alzheimer, menos del 1 % son portadoras de uno de estos genes causales.
Hay pruebas genéticas de estas mutaciones disponibles. Si tienes antecedentes familiares de enfermedad de Alzheimer de aparición temprana, es recomendable que te hagan pruebas genéticas. No obstante, se recomienda recibir consejería genética para aprender sobre los pros y los contras de someterse a las pruebas antes de tomar esa decisión.
Por ejemplo, si sabes que eres portador de un gen de aparición temprana, podrías tomar medidas para que a ti y a los miembros de tu familia les resulte más fácil hacer frente a los efectos de la enfermedad. Por otro lado, identificar un gen de enfermedad de Alzheimer de aparición temprana puede afectar tu capacidad de recibir cuidado a largo plazo, seguro por discapacidad o seguro de vida.
Si tienes enfermedad de Alzheimer de aparición temprana relacionado con uno de los tres genes o eres portador de un tipo de estos genes sin síntomas, habla con tu médico sobre la posibilidad de participar en un estudio de investigación. Al estudiar la clase de aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer, los investigadores esperan aprender más sobre las causas y la progresión de la enfermedad. Esta investigación también puede derivar en nuevos tratamientos.
Un diagnóstico preciso es fundamental
La pérdida de la memoria u otros síntomas de la demencia pueden ser causados por muchas otras afecciones. Por eso es importante obtener un diagnóstico rápido y preciso. Puede retrasarse el diagnóstico de enfermedad de Alzheimer de aparición temprana porque no se espera en adultos más jóvenes. O bien la enfermedad puede ser mal diagnosticada. Estos problemas pueden derivar en retrasos en la atención médica. Además, es importante descartar afecciones tratables que pueden causar síntomas similares a los de la demencia.
También es importante hacer un diagnóstico oportuno por motivos personales y profesionales. Para ti y tus familiares, el diagnóstico es fundamental para ayudar a tu familia a responder con la comprensión y compasión apropiadas. También puede darles a ti y a tu familia más tiempo para tomar decisiones importantes sobre asuntos financieros y legales.
En el trabajo, un diagnóstico oportuno puede permitirte explicar tu afección a tu empleador y, tal vez, organizar una carga de trabajo más ligera o un horario más conveniente.
Un diagnóstico temprano también puede permitir el uso de medicamentos para la amiloidosis. Al parecer, estos tratamientos son más eficaces cuando se administran en las etapas iniciales de la enfermedad de Alzheimer.
Cómo afrontar la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana
La enfermedad de Alzheimer tiene un gran impacto a cualquier edad, pero las personas con enfermedad de Alzheimer de aparición temprana pueden enfrentarse a algunos retos únicos.
Es posible que se enfrenten a estigmas y estereotipos sobre la enfermedad. Debido a su corta edad, las personas con enfermedad de Alzheimer de aparición temprana pueden descubrir que otros no creen que tienen la enfermedad. Pueden sentirse aislados de sus amigos o compañeros de trabajo, o la familia puede tener que enfrentar una pérdida de ingresos.
Qué hacer en el trabajo
Antes de que tu afección influya notoriamente en tu capacidad para hacer tu trabajo, habla con tu empleador. Qué puedes hacer:
- Averigua si puedes cambiar a un cargo que se adapte mejor a los cambios en tus capacidades.
- Asegúrate de que tú y tu cónyuge, pareja o cuidador entiendan tus beneficios relacionados con el trabajo. Averigua si tu lugar de trabajo tiene un programa de asistencia para empleados.
- Explora los beneficios que puedes obtener mediante la Ley.
- Si te sientes abrumado, considera reducir tus horas o tomar tiempo libre.
Consejos de afrontamiento para parejas
Después de un diagnóstico de enfermedad de Alzheimer de aparición temprana, los cónyuges o parejas a menudo sienten una sensación de soledad o pérdida, ya que se enfrentan a la posibilidad de pasar muchos años sin una pareja activa.
Perder el componente romántico y cambiar a un estado de cuidador también complica la relación. Intenta hacer lo siguiente:
- Habla sobre el tipo de ayuda que necesitan el uno del otro. Habla sobre los cambios que estás teniendo y las maneras en que tus necesidades han cambiado. No tengas miedo de pedir ayuda.
- Sigue participando en actividades que disfrutes con tu pareja y adáptenlas según sea necesario. Busquen nuevas actividades que puedan disfrutar juntos.
- Haz una carpeta con los recursos que puedas necesitar a medida que la enfermedad progresa.
- Busca un consejero que trabaje con parejas que se enfrenten a problemas complejos, como las relaciones sexuales y el cambio de roles en la relación.
Cómo incluir a los niños
Recibir un diagnóstico de enfermedad de Alzheimer de aparición temprana también puede ser difícil para los niños. Es posible que los niños más pequeños no entiendan la enfermedad ni su impacto. Los niños más grandes pueden sentirse avergonzados, resentidos o enojados por la enfermedad del padre o de la madre, o por los cambios en sus relaciones. Intenta hacer lo siguiente:
- Busca actividades que puedan disfrutar juntos.
- Mantente comprometido y habla con tus hijos honestamente sobre lo que estás viviendo.
- Busca un grupo de apoyo para los niños o haz que vean a un consejero familiar. Haz que el consejero escolar y el trabajador social de tu hijo estén al tanto de tu afección.
- Mantén un registro escrito, en video o audio de tus pensamientos, sentimientos y experiencias para tus hijos. Agradecerán que compartas tu sabiduría y tus recuerdos.
Problemas financieros
Una persona con enfermedad de Alzheimer de aparición temprana a menudo tiene que dejar de trabajar, y esta pérdida de ingresos es una preocupación seria. El presupuesto se reduce aún más si un cónyuge o pareja renuncia a un trabajo para convertirse en cuidador a tiempo completo.
Los beneficios que suelen estar disponibles para personas de 65 años o más pueden ser una opción para las personas con enfermedad de Alzheimer de aparición temprana. Es importante conocer qué recursos puedes usar. Qué puedes hacer:
- Habla con un planificador financiero y un abogado para que te ayuden a planificar tus necesidades financieras futuras y la elegibilidad para recibir beneficios.
- Pregúntale a tu empleador si la jubilación anticipada es una opción.
- Explora qué beneficios podrías tener disponibles a través del seguro social.
- Organiza tus documentos financieros y asegúrate de que tu cónyuge o pareja entienda y pueda administrar las finanzas de la familia.
Recursos de apoyo
Los elementos clave de la atención médica de la enfermedad de Alzheimer son la educación y el apoyo. Esto es particularmente válido en la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano, dados sus desafíos específicos. Los grupos de apoyo pueden ayudarte a identificar recursos, obtener una comprensión más profunda de la discapacidad y aprender maneras de adaptarte.
Recuerda, no estás solo. Hay muchos recursos disponibles para ayudarte a ti, a tu familia y a tus cuidadores a hacer frente a esta enfermedad. Es posible que las opciones de apoyo varíen según el lugar donde vivas.
En las primeras etapas de la enfermedad, asegúrate de investigar y establecer, junto con tu cónyuge, pareja o cuidadores, un plan para controlar el progreso de la afección. Saber que tienes un plan y que encontraste apoyo y recursos ayudará a todos en el futuro