La actividad estuvo a cargo de una referente nacional en la materia. Participaron alrededor de 65 personas, entre integrantes de los equipos de salud del Primer Nivel de Atención y miembros de la comunidad educativa.
El Ministerio de Salud, a través de la Dirección Provincial de Maternidad, Infancia y Adolescencia, en conjunto con la Delegación Sanitaria Federal en Chubut, realizó en Gaiman una capacitación sobre Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) y Anomalías Congénitas, con abordaje desde la Atención Primaria de la Salud, que estuvo a cargo de la doctora Romina Armando, del Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas del Ministerio de Salud de la Nación.
La actividad se desarrolló en el Salón de Eventos Ty Gwyn, y fue encabezada por la directora provincial de Maternidad, Infancia y Adolescencia, Devora Flores Sahagún; y el médico referente de la Delegación Sanitaria Federal en Chubut, José Luis Olivera.
A su vez, participaron alrededor de 65 personas, entre integrantes de los equipos de salud del Primer Nivel de Atención y miembros de la comunidad educativa, entre otros.
Temáticas
Las temáticas que se abordaron en la jornada fueron: Anomalías Congénitas: ¿Cómo y cuándo derivar a la consulta con Genética Clínica?; Enfermedades Poco Frecuentes; Abordaje de la Disabilidad Intelectual; Mitos sobre Síndrome de Down; y Consultorio virtual de Enfermedades Poco Frecuentes.
Consultorio virtual
Al respecto, Flores Sahagún destacó “el trabajo que el Ministerio de Salud que conduce Ignacio Hernández viene realizando desde el Consultorio Virtual Provincial, junto al Hospital Garrahan de Buenos Aires, para el tratamiento de las enfermedades poco frecuentes”.
Características de la EPF
Las denominadas Enfermedades Poco Frecuentes son aquellas cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 en 2 mil personas. En la actualidad se reconocen más de 8.000 EPF y se estima que 6 de cada 100 personas en el mundo nacen con una de ellas. En Argentina, se estima que existen un total de tres millones de personas afectadas por una de ellas.
Este grupo de enfermedades, junto a las anomalías congénitas, impactan en la morbilidad de un modo significativo, ya que en su mayoría son afecciones graves, crónicas y discapacitantes, que demandan amplios recursos en tratamientos y rehabilitación. Además generan un alto costo emocional y material para los pacientes y sus familias, así como para el sistema de salud.
La causa del 80% de las enfermedades poco frecuentes tiene un origen genético identificado con implicación de uno o varios genes. El 75% de los casos se presenta en edad pediátrica.
Anomalías congénitas
Las anomalías congénitas son todas las alteraciones morfológicas o funcionales, con origen prenatal y presentes desde el nacimiento, aun cuando se detecten más tardíamente en el ciclo de vida. Las causas de las anomalías congénitas son múltiples y de diversa naturaleza: incluyen alteraciones en el material genético; la exposición prenatal a factores ambientales capaces de producir malformaciones; o el efecto multifactorial de genes predisponentes que se expresan ante la presencia de factores ambientales desencadenantes. Sin embargo, un 50% de las anomalías congénitas aún son de causa desconocida.