Es una condición genética que arruga la piel y causa un envejecimiento acelerado de las células del organismo.
Stacey y Kyle, esperaban a su segunda hija, Isla. Durante el embarazo, la madre se realizó los controles correspondientes y nunca presentó signos de que su bebé sufriera alguna enfermedad.
El día del parto llegó con complicaciones. Los médicos del “Hospital Real”, de Leicester, Reino Unido, los asistieron en todo momento. Isla nació con dos kilos y medio, tenía sus signos vitales estables, pero notaron que algo andaba mal cuando cortaron el cordón umbilical. El nivel de oxígeno en sangre no superaba el 60 por ciento, cuando lo normal debe estar en 90.
Las enfermeras la estabilizaron despejando sus vías respiratorias y la llevaron a la sala de cuidados neonatales. Ahí la entubaron y a los cinco días entró en un coma inducido. “Su cuerpo luchaba contra todo lo que le hacían”, expresó su mamá. La terapia intensiva duró dos semanas y luego, sus padres recibieron la buena noticia de que estaba lista para irse a casa.
Sin embargo, un día mientras la alimentaban con leche a través de un tubo nasal, su rostro se tornó azul y dejó de respirar. Llamaron a emergencias, le practicaron reanimación cardiopulmonar (R.C.P.) y tuvieron que internarla. Los médicos le realizaron análisis clínicos y los resultados mostraron que tenía una mutación en sus genes que nunca habían visto.
Isla fue diagnosticada con displasia mandibuloacral, una condición poco conocida que provoca una variedad de anomalías que involucran el desarrollo óseo, las vías respiratorias, el sistema cardiovascular, y la pigmentación y textura de la piel. Esta enfermedad suele relacionarse con el popular caso de “Benjamin Button” ya que produce el envejecimiento acelerado de las células del organismo y causa una apariencia similar a la de un anciano.
La opinión local
“Este es un síndrome llamado progeroide, mutaciones en genes que son muy relevantes para distintas funciones del organismo y cuando aparecen, las personas tienden a envejecer más rápidamente”, afirma a Con Bienestar el doctor Sebastián Menazzi, médico genetista (M.N. 135.855) del Hospital de Clínicas “José de San Martín”.
El especialista señala que son acontecimientos poco frecuentes y el pronóstico suele ser grave porque comienzan a padecer complicaciones del envejecimiento prematuro a una edad muy temprana. “Estos chicos generalmente crecen muy poco y desarrollan diabetes, problemas cardíacos, oculares y de la piel”. Además, agrega: “En este caso particular, existe un 25 por ciento de probabilidades de que sus padres vuelvan a tener un hijo igual por la combinación de mutaciones genéticas que ambos poseen”.
Por el momento no existe un tratamiento curativo pero a raíz de conocer la causa genética a futuro se podrán realizar tratamientos más especializados.
“Los especialistas dijeron que ella es la única en el mundo con este error genético”, anunció Stacey. Actualmente, la nena tiene dos años y está fuera de peligro. Se alimenta por medio de un tubo de 2,5 milímetros que tiene en su garganta, por ello no puede hablar correctamente y se comunica a través de señas. Gatea y también puede caminar con ayuda de un andador, señaló Todo Noticias.
