La inscripción de pacientes en el primer estudio para poner a prueba una técnica de edición genética llamada CRISPR para tratar de curar una forma hereditaria de ceguera está a punto de comenzar.
Los afectados por este mal tienen ojos normales, pero carecen de un gen que convierte la luz en señales al cerebro que habilitan la vista.
El tratamiento experimental busca dar a niños y adultos una versión sana del gen faltante por medio de una herramienta que corta o “edita” el ADN en un punto específico. La intención es lograr un tratamiento que de una vez altera para siempre el ADN natal de la persona.
Las empresas Editas Medicine y Allergan ensayarán el tratamiento en 18 personas en todo Estados Unidos en los próximos meses.
La edición genética en personas ya nacidas difiere del polémico tratamiento de un científico chino, que alteró el ADN de embriones en el momento de la concepción de forma tal que puedan transmitir los cambios a las generaciones futuras. Las alteraciones del ADN en adultos a las que aspira el nuevo tratamiento no serán transmitidas a la descendencia.
Una empresa, Sangamo Therapeutics, ha intentado la edición genética en el organismo para tratar enfermedades metabólicas mediante una herramienta llamada dedos de zinc.
CRISPR ha cautivado a los científicos por su sencillez, aunque es tan novedosa que no se conocen plenamente los riesgos. Pero los investigadores creen que tiene el potencial de curar o tratar muchos males causados por defectos genéticos para los cuales no existen tratamientos eficaces en la actualidad.
El estudio es para personas con una forma de amaurosis congénita de Leber, la causa más común de ceguera infantil, que ocurre en dos a tres de cada 100.000 nacimientos. Los afectados solo suelen ver luces brillantes y formas borrosas, y con el tiempo pueden perder totalmente la vista.
Los padres son portadores del gen defectuoso que puede permanecer durante generaciones sin ser detectado, para surgir bruscamente cuando un niño recibe dos copias debido a una combinación desafortunada.
Existe una terapia genética llamada Luxturna para otras formas del mal y el tratamiento es similar: se utiliza un virus modificado para introducir el gen de reemplazo en las células de la retina en el fondo del ojo. Es una inyección que se realiza mediante un breve procedimiento quirúrgico.
Los participantes en el nuevo estudio deberán ser niños de por lo menos 3 años y adultos con visión parcial.