«¿Y qué te pasa si comes algo?» Son preguntas como estas con las que Fernanda Martinez, una joven brasileña de 22 años, tiene que lidiar a diario en sus redes sociales.
«Riesgo de vida», responde, mientras explica los diagnósticos de parálisis del tracto digestivo e insuficiencia intestinal que hicieron que dejara de «comer» hace más de dos años.
Martinez sufre de síndrome de Ehlers-Danlos , una condición genética que causa anormalidades en la producción de colágeno en el cuerpo y puede afectar al sistema digestivo.
Cuando dejó de hacer adecuadamente la digestión, en 2018, comenzó a recibir alimentos directamente por una sonda.
Y, desde octubre de 2019, como la absorción de los alimentos también comenzó a ser insuficiente, la joven tuvo que iniciar la denominada nutrición parenteral , que es cuando los nutrientes se administran a través de la vena.
«Es como si digiriéramos la comida externamente y creáramos un suero con aminoácidos, proteínas, lípidos, grasas, glucosa y lo inyectamos directamente en una vena más gruesa», explica la nutricionista Pâmela Finkler Richa, quien acompaña semanalmente a la joven.
Pero las explicaciones de Fernanda no se detienen ahí. La sordera unilateral , el angio e dema hereditario, el cáncer de tiroides , la urticaria acuagénica y la fibromialgia son otros de los diagnósticos que ella les explica a sus más de 400.000 seguidores en las redes sociales, entre sus perfiles personales y su proyecto «Viviendo con Enfermedades Raras» .
Sus videos con buen humor y mensajes de optimismo y aliento para quienes también enfrentan enfermedades raras cuentan con más de 1 millón de visitas en TikTok, la red donde tiene más éxito.
«La curiosidad no me molesta y recibo muchos mensajes tanto de apoyo, como de personas que reflexionan sobre sus propios problemas cuando ven la forma en que yo lidio con las cosas».
En conversación con BBC News Brasil, Fernanda compartió su historia desde su casa en Florianópolis, y respondió las cuatro preguntas que recibe con más frecuencia.
¿Qué tienes?
«Desde que era un bebé, ya mostraba algunas señales de que algo no andaba bien.
Era una niña con mucho dolor en las piernas, brazos . Nací con reflujo severo, sorda de un oído . Mi familia solo se dio cuenta cuando yo tenía 2 años, pero los problemas ya estaban ahí, señala la joven brasileña.
También tenía articulaciones hipermóviles , que son aquellas que se mueven más allá del rango normal. Tenía mucha facilidad para contorsionarme, sacar las articulaciones de lugar.
Esos síntomas iban empeorando a medida que iba creciendo. Todos sabían que algo andaba mal, pero no sabían qué era.
No sabía tampoco a quién recurrir, hasta que encontré un grupo de Facebook que hablaba sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos.
Me identifiqué con los relatos y busqué un genetista. Ella me hizo todos los exámenes que lo confirmaron. El diagnóstico del síndrome llegó cuando tenía 17 años . Pero las complicaciones ya eran graves.
Esa era la principal enfermedad de base que tenía, y que prácticamente empujó todas las demás.
Yo ya tenía lesiones en las articulaciones, sufría de disautonomía , que es cuando el sistema nervioso autónomo está afectado. Tenía problemas de alimentación, con diarrea, vómitos, dolores de estómago.
Pero ahora, con un nombre para todo lo que me estaba pasando, pude empezar a respirar mejor. Ahora tenía una explicación y podía hablar con los médicos y otras personas de lo que tenía.
Descubrí que el síndrome afecta especialmente al colágeno, que actúa de soporte y como pegamento del cuerpo.
No es que no tenga colágeno, pero es de mala calidad en todo el cuerpo: las articulaciones son más frágiles y pueden salirse de lugar, los órganos son más frágiles, los vasos sanguíneos se rompen con facilidad.
Para quien busca en internet, lo que llama la atención del síndrome es el problema de las articulaciones, o la piel suelta, elástica. Pero eso no es todo. Hay muchos órganos internos y otros síntomas, como lo que pasa conmigo».
(Los Síndromes de Ehlers-Danlos consisten en un grupo de condiciones genéticas causadas por anormalidades en la producción de la estructura de colágenos en el cuerpo, presentes desde en los huesos hasta en otros órganos internos. Una clasificación de 2017 definió 13 tipos . El de Fernanda es el llamado SEDh o «hipermóvil» , que es el más común y afecta principalmente a las articulaciones y los músculos. Algunas de sus manifestaciones incluyen fibromialgia, escoliosis, fatiga crónica y problemas respiratorios, digestivos y gastrointestinales. Se estima que 1 de cada 5.000 personas en el mundo tienen el síndrome, que se pueden manifestar de forma más leve o grave).
¿No comes nada? ¿Y el hambre?
«No puedo comer ni beber nada.
Mis órganos internos y mis músculos se han debilitado debido al síndrome. Mi sistema nervioso, que coordina los movimientos peristálticos, también está afectado, comentó la joven brasileña.
A finales de 2016, empecé a tener muchas dificultades para comer, hasta llegar al punto de la desnutrición severa.
Fuente: BBC News Brasil