Con 14 años es el único paciente en Chubut que padece “Jarabe de Arce”. Necesita urgente leche especial.
Es el único caso en Chubut y se encuentra internado en el Hospital Zonal de Trelew, a la espera de recibir una leche especial que necesita para vivir. El Ministerio de Salud de Chubut se comprometió a entregarle la leche, pero aún no llega. “Sin su ingesta de leche, corre riesgo su vida”, dijo su madre.
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, leucinosis o MSUD (de las siglas de la enfermedad en inglés Maple Syrup Urine Disease) es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos ramificados, leucina, isoleucina y valina. Como consecuencia del fallo metabólico se produce la acumulación en plasma, orina y tejidos de aminoácidos y cetoácidos ramificados que son neurotóxicos.
El tratamiento de Tiziano se basa en una dieta estricta libre de aminoácidos. Debe consumir leche y comida aproteica que es traída de Inglaterra a Buenos Aires. Su madre, Anabella del Valle, en diálogo con Jornada contó que Tiziano hace 14 años recibe su tratamiento en el Hospital. Todos los meses consume 13 latas de su leche, pero este mes hubo un retraso en el envío.
“Sin su ingesta de leche, corre riesgo su vida”, dijo Anabella. “Durante todo el año pasado, las leches llegaron a término. Este mes no llegaron en la fecha que tenían que llegar”.
El viernes Tiziano ingresó a quirófano, donde le colocaron una vía central. “El flujo de dextrosa es tan fuerte para él, que se le revientan las venas”, dijo la madre.
Desesperada, Anabella hizo un fuerte reclamo por redes sociales al Ministerio de Salud de la provincia, exigiendo que el envío de la leche se realice con urgencia. “No recibimos respuestas de nadie. Nadie sabe cuándo se van a comprar las leches”, dijo aquel día.
Al día siguiente, Anabella recibió un mensaje de Fabián Puratich, ministro de Salud, quien le aseguró que las leches fueron pedidas el 13 de abril y que solicitó el adelanto de la entrega para este fin de semana. Sin embargo las leches aún no llegan.
“Hasta que no tenga las leches en mi poder, no le creo a nadie y no voy a estar tranquila”, dijo Anabella. “Después de muchos días de mentiras, cuesta confiar”.
Un caso único
Tiziano nació en Trelew y a los 15 días de vida fue derivado a Buenos Aires con la sospecha de síntomas de una enfermedad metabólica. Cinco días después le diagnosticaron la enfermedad. Algunos tipos de esta enfermedad se presentan de forma leve, pero aún así se pueden alcanzar altos niveles de leucina en plasma y producirse daños que desencadenen una discapacidad intelectual.
“Mientras más rápido se detecta la enfermedad y se comienza el tratamiento, se evitan las secuelas”, dijo la madre. “Tiziano fue el segundo caso tratado en el Hospital Garrahan en el año 2006. En esa época no había tanto conocimiento ni efectividad científica. Tizi consumió leche materna aproximadamente un mes hasta que comenzó su tratamiento dietario, eso generó en él un retraso neurológico de cuatro años y una deficiencia motora que generó que su pie se invirtiera”. A Tiziano le cuestan más algunas cosas, como leer y escribir. Camina con dificultad y sigue un tratamiento de kinesiología.
Anabella permanece en el Hospital de Trelew junto a su hijo, esperando. “Acá hubo un responsable, hubo negligencia. Yo como mamá y con la pediatra presentamos todo en tiempo y forma para que esto no pase. En estos 14 años pasamos un montón de gestiones en Salud, siempre fui paciente, respetuosa y muy agradecida con lo que hicieron por mi hijo. Pero esta vez no lo puedo dejar pasar”.
Anabella no solo luchó para visibilizar el caso, sino que también acudió a la justicia con la denuncia. “Esto tiene que sentar un precedente porque la enfermedad de mi hijo es crónica. A no ser que me mude a otra provincia, ellos toda la vida se van a tener que hacer cargo de que esto no vuelva a suceder”.