Luego del resonante caso de intento de violación seguido de muerte de la adolescente Ángeles Rawson, en 2013 se creó en la Argentina el Registro Nacional de Datos Genéticos (RNDG). Allí comenzó a almacenarse información de condenados por delitos sexuales para que pueda ser contrastada con las evidencias (muestras de ADN) que se recolectan en escenas de crímenes contra la integridad sexual. Casi en paralelo, un equipo interdisciplinario de científicos argentinos desarrolló GENis, un software local que permite almacenar, compartir y comparar perfiles genéticos, que ya está instalado en 20 provincias argentinas y el año pasado comenzó a usar el Cuerpo Médico Forense, que depende de la Corte Suprema de la Nación. También lo utiliza la Fiscalía General de Justicia de la Ciudad de México.
En estos 10 años de existencia, GENis fue evolucionando y cada mejora significativa se compartió con la comunidad científica global en formato de paper. Ahora, el último avance se publicó en la revista Forensic Science International: Genetics. Allí, el trabajo de científicos argentinos propone un enfoque novedoso basado en la teoría de la información para hacer más eficientes los algoritmos y mejorar los resultados de los modelos computacionales a la hora de identificar personas desaparecidas.
Superando obstáculos
Por lo general, en estos casos se suele requerir una prueba de parentesco genético para determinar la relación entre un individuo no identificado y los familiares de la persona que se está buscando. Cuando no se ha recopilado suficiente evidencia genética, la falta de poder estadístico de esas pruebas puede dar lugar a resultados poco fiables, algo especialmente cierto cuando sólo se dispone de unos pocos parientes lejanos para realizar el genotipo.
“Lo que hicimos fue sumar teoría de la información para cuantificar y evaluar la evidencia genética forense que disponemos. Eso nos permite caracterizar el árbol genealógico (pedigrí) genético de la persona perdida, y saber con anticipación cuánta información nos pueden proporcionar los familiares con los que contamos antes de lanzar una búsqueda: si nos damos cuenta de que faltan datos para obtener un resultado determinante se puede aumentar el esfuerzo para encontrar nuevos contribuyentes”, explicó a la Agencia CyTA-Leloir el físico Ariel Chernomoretz, profesor de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA, investigador del CONICET y jefe del Laboratorio de Biología de Sistemas Integrativa de la Fundación Instituto Leloir (FIL).
“Como la realización de estos estudios es muy costosa, de esta manera se puede priorizar a quiénes analizar y a quiénes no”, añadió.
Teoría de la información
La teoría de la información (TI) es un área amplia de conocimiento propuesta a mediados del siglo XX, que establece principios fundamentales de los sistemas de comunicación y se aplican también en física y biología; es una rama de la teoría de probabilidades matemáticas. En el artículo, los autores explican que eligieron ese marco teórico porque es “una herramienta poderosa y elegante para cuantificar conceptos como incertidumbre e información” y detallaron que utilizaron ese abordaje para comparar distribuciones de probabilidad de filiación antes y después de incorporar la evidencia genética.
“Estas mejoras metodológicas dan como resultado un proceso de cálculo más rápido y optimizado, que nos permite manejar grandes volúmenes de datos y realizar análisis de manera más eficiente”, aseguran. Los científicos añadieron, además, que la metodología fue diseñada específicamente para ser implementada en GENis, el primer software realizado en Latinoamérica para contrastar perfiles de ADN provenientes de muestras biológicas con el fin de identificar criminales o personas desaparecidas y/o víctimas de desastres. Además, la tecnología desarrollada también puede incorporarse fácilmente a sistemas que utilizan otros algoritmos para realizar análisis forenses.